懷孕滿10週順利拿到媽媽手冊時，護理師開始會向準爸爸、準媽媽說明後續產檢時有哪些產檢項目進行。而在第一孕期一定會提到的「頸部透明帶」檢查到底是什麼呢？它其實是唐氏症篩檢項目之一，但唐氏症究竟是什麼疾病呢？想必不少準媽媽會一頭霧水。小編整理了與唐氏症篩檢相關的資料，一次解答準媽媽的疑惑。
什麼是唐氏症？
唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因，常於新聞上看到的「唐寶寶」就是患有唐氏症的患者。
「唐氏症」英文為Down’s syndrome，是指人體的第 21 對染色體多了一條，是染色體異常疾病中發生率最高的。唐寶寶的肌肉張力較低，因此外觀上會有顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌等等特徵，也會出現輕中度智能障礙、發展遲緩、先天性心臟病、聽力視力異常等等問題。
平均每800位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測，若篩檢結果為高風險者，則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否為唐氏症患者。
容易生下患有唐氏症患者的產婦？
不論年齡大小，每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒，但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而「遞增」。高齡產婦（年齡 34 歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，懷到唐氏症胎兒的機率愈大。現行的政策是建議滿 34 歲以上的孕婦直接做「羊膜穿刺」，抽取羊水進行胎兒染色體分析。
然而，未滿 34 歲的育齡婦女，畢竟占大多數；根據統計結果顯示，有 80 % 的唐氏兒是由 34 歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此，醫學建議 34 歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。
唐氏症篩檢的方式
新光醫院婦產科醫師李毅評曾於網路文章中提醒準爸媽：『唐氏症篩檢只是篩檢工具，唐氏症篩檢報告能告訴你的，是預測發生唐氏症的風險值，並沒辦法告訴你「是」或「不是」唐氏症。』此項檢查為篩檢性質而非診斷性質，醫師會依據檢驗出來的風險值來給予準爸媽進一步建議。
現行的唐氏症篩檢有幾種方式：
一、第一孕期唐氏症篩檢（頸部透明帶檢查）
檢查時機點：11-13週
檢查方法：抽血（PAPPA 、free b-hCG）＋照超音波（胎兒頸部透明帶）
準確率：約87%-92%
風險：抽血、照超音波沒什麼風險
第一孕期（11-14週）母血唐氏症篩檢，簡稱「初唐」，指的是以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出87%-92%的唐氏兒，並可與子癇前症篩檢一起進行。
二、第二孕期唐氏症篩檢（中唐、四指標篩檢）
檢查時機點：16-18週
檢查方法：抽血（AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A）
準確率： 約70% - 86%
風險：抽血沒什麼風險
第二孕期（15-20週）母血唐氏症篩檢，簡稱「四指標篩檢」、「中唐」，則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出70%-83%的唐氏兒。
母血篩檢結果，能確定胎兒患是否有唐氏症？
若篩檢的結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率低於 1/270，表示生出唐氏兒的機率甚低（並非完全不可能，但是因為比作羊膜穿刺導致的流產風險還低），所以通常不會建議進一步做羊膜穿刺術。
若孕婦懷有唐氏兒的危險率高於 1/270，經超音波確定妊娠週數無誤後，則建議孕婦進一步接受絨毛取樣(第一孕期)或羊膜穿刺(第二孕期)，以確定胎兒是否患有唐氏症。
若第一孕期母血唐氏症篩檢危險機率介於 1/1000 至 1/270 者，胎兒患有唐氏症的機率位於中間值，建議於第二孕期再施行四指標母血唐氏症篩檢。
篩檢結果僅代表產下唐氏症寶寶的機率，並不是胎兒異常的診斷結果，若篩檢結果為陽性，準媽媽先不必慌張，與您的醫師討論進行進一步診斷性檢查，才能確定是否真有異常。母血唐氏症篩檢屬於篩檢性質，篩檢報告僅能得知為高風險(high risk)或低風險(low risk)，如篩檢結果為高風險，應再接受羊膜穿刺檢查確認。因為篩檢仍有發生偽陽性或偽陰性的可能，因此不能取代羊膜穿刺作為診斷的工具。
若媽媽對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處，請與您的主治醫師討論，並遵從專業的醫療建議及指示。
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