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什麼是唐氏症?了解孕期唐氏症篩檢的重要

懷孕滿10週順利拿到媽媽手冊時,護理師開始會向準爸爸、準媽媽說明後續產檢時有哪些產檢項目進行。而在第一孕期一定會提到的「頸部透明帶」檢查到底是什麼呢?它其實是唐氏症篩檢項目之一,但唐氏症究竟是什麼疾病呢?想必不少準媽媽會一頭霧水。小編整理了與唐氏症篩檢相關的資料,一次解答準媽媽的疑惑。

什麼是唐氏症?

唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病,也是導致智能障礙的最主要病因,常於新聞上看到的「唐寶寶」就是患有唐氏症的患者。

「唐氏症」英文為Down’s syndrome,是指人體的第 21 對染色體多了一條,是染色體異常疾病中發生率最高的。唐寶寶的肌肉張力較低,因此外觀上會有顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌等等特徵,也會出現輕中度智能障礙、發展遲緩、先天性心臟病、聽力視力異常等等問題。

平均每800位孕婦,就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測,若篩檢結果為高風險者,則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒是否為唐氏症患者。

容易生下患有唐氏症患者的產婦?

不論年齡大小,每位懷孕婦女都有可能生出唐氏兒,但生下唐氏兒的危險機率卻會隨孕婦年齡之增加而「遞增」。高齡產婦(年齡 34 歲以上)與唐氏症有密切關係,年齡愈高,懷到唐氏症胎兒的機率愈大。現行的政策是建議滿 34 歲以上的孕婦直接做「羊膜穿刺」,抽取羊水進行胎兒染色體分析。

然而,未滿 34 歲的育齡婦女,畢竟占大多數;根據統計結果顯示,有 80 % 的唐氏兒是由 34 歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此,醫學建議 34 歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。

唐氏症篩檢的方式

新光醫院婦產科醫師李毅評曾於網路文章中提醒準爸媽:『唐氏症篩檢只是篩檢工具,唐氏症篩檢報告能告訴你的,是預測發生唐氏症的風險值,並沒辦法告訴你「是」或「不是」唐氏症。』此項檢查為篩檢性質而非診斷性質,醫師會依據檢驗出來的風險值來給予準爸媽進一步建議。


現行的唐氏症篩檢有幾種方式:

一、第一孕期唐氏症篩檢(頸部透明帶檢查)

檢查時機點:11-13週

檢查方法:抽血(PAPPA 、free b-hCG)+照超音波(胎兒頸部透明帶)

準確率:約87%-92%

風險:抽血、照超音波沒什麼風險

第一孕期(11-14週)母血唐氏症篩檢,簡稱「初唐」,指的是以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨,並抽取孕婦血液進行血清標誌分析,此項檢查可檢出87%-92%的唐氏兒,並可與子癇前症篩檢一起進行。

二、第二孕期唐氏症篩檢(中唐、四指標篩檢)

檢查時機點:16-18週

檢查方法:抽血(AFP + free b-hCG + E3 + Inhibin A)

準確率: 約70% - 86%

風險:抽血沒什麼風險

第二孕期(15-20週)母血唐氏症篩檢,簡稱「四指標篩檢」、「中唐」,則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析,此項檢查可檢出70%-83%的唐氏兒。

母血篩檢結果,能確定胎兒患是否有唐氏症?

若篩檢的結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率低於 1/270,表示生出唐氏兒的機率甚低(並非完全不可能,但是因為比作羊膜穿刺導致的流產風險還低),所以通常不會建議進一步做羊膜穿刺術。

若孕婦懷有唐氏兒的危險率高於 1/270,經超音波確定妊娠週數無誤後,則建議孕婦進一步接受絨毛取樣(第一孕期)或羊膜穿刺(第二孕期),以確定胎兒是否患有唐氏症。

若第一孕期母血唐氏症篩檢危險機率介於 1/1000 至 1/270 者,胎兒患有唐氏症的機率位於中間值,建議於第二孕期再施行四指標母血唐氏症篩檢。

篩檢結果僅代表產下唐氏症寶寶的機率,並不是胎兒異常的診斷結果,若篩檢結果為陽性,準媽媽先不必慌張,與您的醫師討論進行進一步診斷性檢查,才能確定是否真有異常。母血唐氏症篩檢屬於篩檢性質,篩檢報告僅能得知為高風險(high risk)或低風險(low risk),如篩檢結果為高風險,應再接受羊膜穿刺檢查確認。因為篩檢仍有發生偽陽性或偽陰性的可能,因此不能取代羊膜穿刺作為診斷的工具。 

若媽媽對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處,請與您的主治醫師討論,並遵從專業的醫療建議及指示。


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